KEKAR AKIBAT MUTASI GEN

Mutasi gen bisa membuat mamalia, termasuk manusia, dan ikan memiliki otot super dengan massa dua atau tiga kali lipat massa normal. Demikian hasil penelitian yang dilaporkan dalam Animal Genetics.

Saat ini, ada dua anak tercatat yang memiliki mutasi gen tersebut. Salah satunya adalah anak laki-laki asal Jerman. Saat lahir, ia sangat berotot. "Otot paha dan lengan atasnya sangat menonjol, dua kali lipat besarnya dibandingkan anak seusianya," kata pemimpin studi Anneleen Stickens menceritakan laporan studi milik ahli saraf anak-anak Markus Schuelke. Bocah tersebut, saat berumur 5 tahun, dapat mengangkat beban seberat 3,2 kilogram dengan tangan diluruskan. Anak laki-laki lain--bernama Liam Hoekstra--didiagnosis memiliki kondisi serupa. Hoekstra dapat melakukan pull-up dan sit-up beberapa bulan setelah kelahiran. Saat marah, Hoekstra dilaporkan pernah membuat lubang pada dinding dan pernah membuat lebam mata ibunya. Dengan meneliti data di berbagai spesies yang terpengaruh--selain manusia, Stinckens menyelidiki sapi, tikus, domba, dan anjing--didapati bahwa ada protein bernama myostatin (MSTN) yang menahan pertumbuhan otot. Ada mutasi yang membuat protein ini menghilang atau berkurang secara drastis. "Karena gen MSTN tidak berfungsi sempurna, otot berkembang lebih besar dari seharusnya," Stinckens menjelaskan. Para peneliti belum mengetahui efek buruk lain berkaitan dengan kekurangan protein MSTN. "Para peneliti khawatir jantung tidak akan mampu bertahan saat pertumbuhan. Tapi, masih harus diselidiki lagi," kata Stinckens. Penelitian berkaitan dengan masalah kelainan otot di masa depan diharapkan mampu menghasilkan penanganan yang lebih baik. Stinckens dan timnya telah meneliti perubahan terkait MSTN yang terjadi pada ikan. Saat uji coba, ikan menjadi sangat berotot. Se-Jin Lee, profesor di Department of Molecular Biology and Genetics, John Hopkins University School of Medicine mengatakan bahwa banyak penelitian berkaitan dengan MSTN dalam berbagai tipe penggunaan. (Sumber: Discovery News)

SHARE

About Unknown